Ott 20

Nei laboratori di Ferrara prosegue la ricerca sulle sindromi atassiche

Fondazione A.C.A.RE.F Ets in prima linea nel finanziamento alle atassie ereditarie

Arrivano dai laboratori dell’Università di Ferrara le ultime news relative all’avanzamento della ricerca scientifica sulle sindromi atassiche, che Fondazione Acaref Ets finanzia con continuità dal 2016.

 

Lavorare direttamente sulle cellule di pazienti è fondamentale per provare a riprodurre in laboratorio ciò che avviene dentro al nostro organismo. Ed è proprio con questa tecnica che il team di ricerca di Unife, supportato con ingenti finanziamenti dalla Fondazione Acaref Ets, sta portando avanti la ricerca sulle atassie ereditarie. Nel 2018 sono state effettuate 20 biopsie su pazienti affetti da atassia spinocerebellare di tipo 1 (SCA1), che hanno permesso di isolare cellule della cute e lavorare direttamente sul DNA.

 

In questi ultimi mesi di lavoro le ricercatrici dell’Università di Ferrara hanno effettuato trattamenti di silenziamento genico personalizzati sui fibroblasti (cellule della cute) precedentemente isolati da due pazienti, al fine di valutare la riduzione di espressione della proteina atassina-1 mutata. Quest’ultima è la responsabile dell’insorgenza di questa patologia genetica neurodegenerativa che colpisce il cervelletto, portando a difficoltà di coordinazione, movimento, parola e respiro.

 

“Creare trattamenti personalizzati per ciascun paziente – racconta la prof.ssa Peggy Marconi, referente del progetto all’Università di Ferrara – ha l’obiettivo di distinguere la parte di DNA sana da quella malata per correggere solo quest’ultima e lasciare quella sana intatta. Un obiettivo molto difficoltoso che però ci sprona a fare del nostro meglio.”

 

Ma questo team di brillanti ricercatrici non si è fermato qui, portando questo studio ad un passo successivo: in contemporanea è stata infatti eseguita la riprogrammazione dei fibroblasti isolati da due pazienti SCA1 in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) con l’obiettivo futuro di differenziare tali cellule in staminali neuronali; queste ultime rappresenteranno il modello cellulare ideale per testare i trattamenti personalizzati che ad oggi hanno mostrato risultati incoraggianti.

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