Ha inizio la ricerca di pazienti SCA2

Il 2020 è un anno importante: le nostre ricercatrici di Ferrara stanno proseguendo nello studio dell’atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2) e cercano volontari che si sottopongano alla biopsia.

Grazie ai promettentissimi risultati ottenuti con il prelievo dei tessuti su pazienti SCA1 effettuati nel 2018 su 20 volontari che si sono sottoposti alla biopsia, le ricercatrici – Peggy Marconi, Francesca Salvatori e Mariangela Pappadà – hanno deciso di ampliare il loro ambito di studio anche sul tipo 2 e dare vita ad una nuova biobanca.
Per questo la nostra Fondazione è alla ricerca di pazienti affetti da SCA2 che abbiano voglia di mettersi in gioco e dare il loro consenso affinché questa sperimentazione possa proseguire.
I 20 volontari che si sottoporranno alla biopsia daranno un contributo inestimabile a tale progetto di ricerca, permettendo di aggiungere nuovi tasselli alle scoperte sino ad ora raggiunte.
Tecnicamente si partirà dal prelievo di tessuto cutaneo della grandezza di circa 4 mm da porre successivamente in contenitori d’azoto per favorirne la conservazione in condizioni ottimali. In seguito verrà estratto e analizzato il DNA di questi pazienti, con l’obiettivo di studiare e capire come funziona la mutazione responsabile della patologia, la riscontrabile nella SCA1.
Le ricercatrici si stanno focalizzando sull’utilizzo di una strategia terapeutica innovativa, partendo dallo studio in vitro dell’anomalia genetica che fa produrre alle cellule la proteina tossica responsabile dell’atassia e sostituirla con una sana.
Invitiamo chiunque fosse interessato a chiamarci al numero 3312744091 oppure ad inviarci una mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..